Quando la genetica tumorale è molto complicata: il cancro del colon retto

martedì, 01 Ott 2019

Il tumore del colonretto (tumore colorettale) è la terza neoplasia più frequente nei paesi occidentali dopo il cancro del polmone e della mammella (per le donne) e prostata (per gli uomini). Può originare da mutazioni genetiche ereditarie in individui con poliposi adenomatosa familiare (familiar adenomatous polyposis, FAP), ma nella maggior parte dei casi ha genesi spontanea. I fattori di rischio sono diversi: fumo, elevato consumo di carni rosse lavorate, dieta povera di fibre e familiarità sono i più significativi.

Stadi e terapie

Il cancro del colon retto evolve attraverso quattro stadi (confronta in figura):

Grafica con i 4 stadi del cancro colonrettale
I 4 stadi del cancro colorettale
  • stadio I – polipo in evoluzione;
  • stadio II – carcinoma in situ;
  • stadio III – carcinoma invasivo;
  • stadio IV – carcinoma metastatico.

La progressione tra i diversi stadi è caratterizzata dall’acquisizione e dal relativo accumulo di diverse mutazioni genetiche e, di regola, impiega decine di anni, sebbene con una netta accelerazione: i primi due stadi sono infatti i più lenti a evolvere, mentre gli stadi III e IV sono più aggressivi e comportano prognosi significativamente peggiori. Di qui, l’importanza delle indagini di routine come la colonscopia per scongiurare diagnosi tardive negli stadi avanzati, soprattutto – ma non solo – per i soggetti a rischio.

Il trattamento del cancro colorettale prevede resezione chirurgica, chemioterapia, radioterapia e terapie a bersaglio molecolare per alcuni sottotipi specifici. Tra queste ultime, la più importante è un anticorpo monoclonale contro il recettore cellulare del fattore di crescita (EGFR, epidermal growth factor receptor), poiché è questo recettore che aiuta le cellule neoplastiche del cancro colorettale di proliferare, sopravvivere e metastatizzare.

Grazie a studi scientifici basati sulla caratterizzazione genetica delle cellule di tumore colorettale, è oggi possibile selezionare quali pazienti risponderanno alle terapie anti-EGFR, consentendo così di aumentare il potenziale di risposta.

Conclusioni

Il cancro del colon retto è una patologia geneticamente complicata ed eterogenea, per questo le analisi del DNA tumorale sono di vitale importanza per la scelta delle terapie migliori. L’approccio di biopsia liquida (prelievo di sangue) in questo settore aumenta le possibilità di trovare diverse mutazioni che possono essere presenti nelle varie metastasi, dando la possibilità’ pianificare in modo migliore le vie terapeutiche.
In parallelo, la crescente conoscenza a livello genetico e molecolare delle cellule neoplastiche di questo tipo di tumore sta consentendo lo sviluppo di approcci terapeutici nuovi, sempre più potenti e mirati per il trattamento di alcuni di questi pazienti.

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